Morbilidad y mortalidad de 599 pacientes con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología / Morbidity and mortality of 599 sickle cell disease patients in the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: La drepanocitosis es la anemia hemolítica congénita más común del mundo. Entre el 5 y 15 por ciento de la población mundial es portadora de la hemoglobina S y en Cuba, la frecuencia es de 3,08 por ciento, lo que representa un problema de salud pública. Objetivo: Caracterizar el cuadro clínico, el perfil hematológico y la probabilidad de supervivencia de los pacientes con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología. Método: Se realizó estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo, que incluyó todos los enfermos seguidos, al menos dos años, en la institución, entre enero de 1973 y diciembre del 2009. Resultados: Se incluyeron 599 pacientes (285 masculinos), 439 SS/Sβ0tal y 160 SC/Sβ+tal. El seguimiento medio fue de 17,6±9,5 años. Predominaron los pacientes entre 20 y 59 años. Los eventos clínicos más frecuentes fueron las crisis vasoclusivas dolorosas, las infecciones, el síndrome torácico agudo y las complicaciones hepáticas. Los valores de reticulocitos, plaquetas, leucocitos y hemoglobina fetal fueron significativamente mayores en los pacientes SS/Sβ0tal; no así la hemoglobina total que fue mayor en los SC/Sβ+tal. La probabilidad de supervivencia global de los pacientes a los 45 años fue de 69 por ciento. Los accidentes vasculares encefálicos (17,5 por ciento), las complicaciones hepáticas (17,5 por ciento) y las cardíacas (14,28 por ciento) fueron las principales causas de muerte. Conclusiones: La distribución demográfica y por hemoglobinopatías, el cuadro clínico, y el perfil hematológico fueron similares a los encontrados en pacientes de otras regiones geográficas, excepto la frecuencia de complicaciones hepáticas que fue mayor. La probabilidad de supervivencia fue similar con los mejores centros de atención en el mundo(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most common congenital hemolytic anemia in the world. Between 5 to 15 percent of the world population is a carrier of hemoglobin S and in Cuba, the frequency is 3.08 percent, which represents a public health problem. Objective: To characterize the clinical picture, the hematological profile, and the probability of survival of patients with sickle cell disease at the Institute of Hematology and Immunology. Method: A descriptive, longitudinal and retrospective study was carried out, which included all patients followed up for at least two years at the institution between January 1973 and December 2009. Results: 599 patients (285 male), 439 SS/Sβ0tal and 160 SC/Sβ+tal, were included. The mean follow-up was 17.6±9.5 years. Patients between 20 and 59 years old predominated. The most frequent clinical events were painful vasocclusive crises, infections, acute chest syndrome, and liver complications. The reticulocytes, platelets, leukocytes and fetal hemoglobin values ​​were significantly higher in the SS/Sβ0tal patients, but not the total hemoglobin, which was higher in the SC/Sβ+tal. The overall survival probability of patients at 45 years was 70 percent. Stroke (17.5 percent), liver complications (17.5 percent), and cardiac complications (14.28 percent) were the main causes of death. Conclusions: The demographic distribution and by hemoglobinopathies, the clinical events, and the hematological profile were similar to those found in patients from other geographic regions, except the frequency of liver complications, which was higher. The probability of survival was comparable with the best care centers in the world(AU)

Epidemiología de la drepanocitosis en países de América Latina y del Caribe / Epidemiology of sickle cell disease in Latin-American and Caribbean Countries

Introducción: La drepanocitosis es la anemia hemolítica congénita más frecuente y representa un problema de salud a nivel mundial. La enfermedad tuvo su origen en el África subsahariana, la cuenca del Mediterráneo y algunas regiones del Medio Oriente y la India. El comercio de esclavos entre 1650-1830 y la dinámica migratoria humana han afectado la distribución de la enfermedad. Objetivo: Describir la epidemiología y estado actual de la drepanocitosis en América Latina. Método: Se realizó una revisión de la literatura a través de los sitios web PubMed, SciElo y el motor de búsqueda Google Académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se utilizaron como términos de búsqueda: drepanocitosis, epidemiología, frecuencia, screening pre- y posnatal, Latinoamérica. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Las hemoglobinopatías, en particular la drepanocitosis, cobran cada vez mayor importancia a nivel global por su alta frecuencia. El diagnóstico temprano, el uso de penicilina profiláctica en los primeros años de la vida y un mejor conocimiento de los factores genéticos y no genéticos que influyen en la gravedad fenotípica son todavía limitados. Uno de los problemas más críticos en el control y manejo de la esta enfermedad es su extraordinaria variabilidad fenotípica. Conclusiones: Con una atención integral y tratamiento no muy costoso estos pacientes pueden alcanzar la edad adulta con una calidad de vida aceptable, pero desafortunadamente no son tratadas adecuadamente. Sería recomendable que cada país cuente con centros de atención primaria y especializados donde se puedan atender a los pacientes(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most common congenital hemolytic anemia and is a worldwide health concern. The disease originated in Sub-Saharan Africa, the Mediterranean basin, and some regions of the Middle East and India. Slave trade between 1650 and 1830 and human migratory dynamics have affected the distribution of the disease. Objective: To describe the epidemiology and current status of sickle cell disease in Latin America. Methods: A literature review was carried out through the PubMed and SciElo websites, as well as the Google Scholar search engine, of articles published in the last ten years. The search terms were drepanocitosis [sickle cell disease], epidemiología [epidemiology], frecuencia [frequency], screening prenatal y postnatal [pre- and post-natal screening], Latinoamérica [Latin America]. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Information analysis and synthesis: Hemoglobinopathies, particularly sickle cell disease, are becoming increasingly important globally, due to their high frequency of appearance. Early diagnosis, the use of prophylactic penicillin in the first years of life, and better understanding of the genetic and non-genetic factors that influence phenotypic severity are still limited. One of the most critical problems in management and control of this disease is its extraordinary phenotypic variability. Conclusions: With comprehensive care and inexpensive treatment, these patients can reach adulthood with acceptable quality of life, but unfortunately they are not treated properly. It would be advisable for each country to have primary and specialized care centers where patients can be cared for(AU)

Caracterización de las leucemias en niños en Cuba (2006-2015) / Characterization of leukemias in Cuban children (2006-2015)

Introducción: La leucemia es el cáncer más frecuente en edades pediátricas. La leucemia linfoide aguda (LLA) representa el 23 por ciento de los diagnósticos de cáncer en niños menores de 15 años y el 75 por ciento de todas las leucemias. Más del 90 por ciento de las leucemias mieloides agudas (LMA) en la niñez son agudas y el resto son crónicas. Objetivo: Caracterizar las leucemias agudas de la edad pediátrica en Cuba. Métodos: Estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo. La muestra fue de 799 niños de toda Cuba, los cuales fueron atendidos en los siete hospitales pediátricos acreditados en el país para el tratamiento de leucemias agudas, entre enero 2006 y diciembre de 2015. Como medida de resumen para las variables cuantitativas se utilizaron la media y desviación estándar. Para todas las variables cualitativas se calcularon los porcentajes de cada grupo. Resultados: Las tasas de incidencia fueron de 2,9 x 100 000 niños. El 95 por ciento fueron leucemias agudas (70,6 por ciento linfoides), con el 34,9 por ciento de leucemia promielocíticas (LPM) en las LMA. Predominó el sexo masculino y la edad promedio al diagnóstico fue de 7,1 años. El porcentaje de remisión completa en las LLA fue de 91 por ciento y en las LMA, de 66,7 por ciento. La frecuencia de recaídas de la enfermedad fue de 25,1 por ciento en las LLA, 13,7 por ciento en las LPM y 45 por ciento en las otras mieloides. La sobrevida global y libre de eventos fue de 89 por ciento y 63 por ciento en los niños con LLA, 64 por ciento y 62 por ciento en la LPM, 38 por ciento y 36 por ciento en la LMA no promielocítica, respectivamente. Conclusiones: La frecuencia y distribución etaria de las leucemias en niños cubanos son similares a lo descrito a nivel. Los resultados del tratamiento en las leucemias agudas de manera general pueden considerarse como buenos(AU)

Introduction: Leukemia is the most frequent cancer in pediatric ages. Acute lymphoid leukemia (ALL) accounts for 23 percent of cancer diagnoses in children at ages under 15 years and 75 percent of all leukemias. More than 90 percent of childhood acute myeloid leukemias (AML) are acute and the rest are chronic. Objective: To characterize acute leukemias in pediatric age in Cuba. Methods: Descriptive, longitudinal and retrospective study. The sample was 799 children from all over Cuba, who were treated in any of the country's seven pediatric hospitals accredited for the treatment of acute leukemias, between January 2006 and December 2015. As a summary measure for the quantitative variables, the mean and standard deviation were used. For all qualitative variables, the percentages of each group were calculated. Results: Incidence rates were 2.9 per 100,000 children. 95 percent were acute leukemias (70.6 percent lymphoid), with 34.9 percent corresponding to promyelocytic leukemia (PML) in AML. The male sex predominated and the average diagnosis age was 7.1 years. The percentage of complete remission in ALL was 91 percent, and 66.7 percent in AML. The frequency of disease relapse was 25.1 percent in ALL, 13.7 percent in LPM, and 45 percent in other myeloid leukemias. Overall and event-free survival was 89 percent and 63 percent in children with ALL, 64 percent and 62 percent in LPM, 38 percent and 36 percent in non-promyelocytic AML, respectively. Conclusions: Frequency and age distribution of leukemias in Cuban children are similar to that described worldwide. The results of treatment in acute leukemias in general can be considered as good(AU)

Reacciones alérgicas por L-asparaginasa en niños con leucemia linfoide aguda / L-asparagibase allergic reactions in children with lymphoblastic acute leukemia

La L-asparaginasa es un medicamento utilizado en distintas fases de todos los protocolos de tratamiento actuales de la leucemia linfoide aguda (LLA). Se describen múltiples manifestaciones secundarias a la L asparaginasa entre las que las reacciones alérgicas son las más frecuente. Se estudiaron 144 niños con diagnóstico de LLA tratados en el Instituto de Hematología e Inmunología, entre 1998 y el 2013. En 30 pacientes (21 por ciento) se presentaron reacciones alérgicas, similar a lo descrito en la literatura. El 76,6 por ciento de ellos habían recibido una dosis acumulativa menor de 80 000 UI (media de 48 757) y el mayor número de las reacciones alérgicas (86,7 por ciento) se reportó entre las dosis 9 y 18 recibidas (media de 11 dosis). Se observó una mayor supervivencia en los enfermos que recibieron más dosis (19 - 26 dosis) (p = 0.003). La sobrevida libre de eventos fue también mayor en este grupo (p= 0.357)(AU)

ABSTRACT L-asparaginase is a medication used in different phases of all current treatment protocols for acute lymphoid leukemia. Multiple secondary manifestations to L- asparaginase are described, and allergic reactions are the most frequent. We studied 144 children with acute lymphoblastic leukemia treated at the Instituto de Hematología e Inmunología between 1998 and 2013. Thirty patients (21 percent) had allergic reactions, similar to what is described in literature; 76.6 percent of them had received a cumulative dose of less than 80 000 IU (average of 48 757); and the highest number of allergic reactions (86.7 percent) was reported between doses 9 and 18 received (mean of 11 doses). A greater global survival was observed in patients who received more doses (19 - 26 doses) (p=0.003). Event free survival was also higher in this group (p= 0.357)(AU)